小兒內(nèi)科學(xué)(醫(yī)學(xué)高級)遺傳代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.24)

來源：考試資料網(wǎng)

1 男孩，12歲。智力低下，乳房發(fā)育，學(xué)習(xí)困難，睪丸小而硬，臨床擬診為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。其治療原則下列哪項(xiàng)是不正確的()

2 男孩，27天。生后1周出現(xiàn)阻塞性黃疸，肝脾大，肝功能損害，并見角膜渾濁，反復(fù)驚厥，擬診為半乳糖血癥。下列哪項(xiàng)檢查可確定診斷()

3 下列哪項(xiàng)檢查可明確診斷粘多糖病()

4 最可能的診斷是（）

5 人體內(nèi)銅的主要代謝部位是（）