A.生化篩查
B.分子篩查
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A.靈敏度高，通量一般
B.適和檢測基因的缺失或重復(fù)
C.適合檢測點(diǎn)突變
D.不能發(fā)現(xiàn)新突變
A.靈敏度高
B.通量低
C.可以檢出新突變
D.不適于檢測致病基因復(fù)雜、致病位點(diǎn)多的單基因遺傳病
A.PCR
B.Sanger測序
C.二代測序
D.核酸質(zhì)譜
A.簡便，無創(chuàng)傷，形態(tài)學(xué)觀察
B.可以有效對功能性出生缺陷進(jìn)行篩查
C.可以有效對器質(zhì)性出生缺陷進(jìn)行篩查
D.細(xì)微的畸形在早孕期就可發(fā)現(xiàn)
E.應(yīng)用廣泛，如產(chǎn)科，婦科，消化科，泌尿科，心血管科，眼科，普外科等
A.染色體病
B.單基因病
C.多基因病
D.線粒體病
最新試題
Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。
BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn)：（）
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進(jìn)行性受損；周邊視野進(jìn)行性喪失。
視網(wǎng)膜色素變性的三個(gè)典型的臨床癥狀為：（）
Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用，而（）則可能會(huì)加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。