A.PCR
B.Sanger測序
C.二代測序
D.核酸質(zhì)譜
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A.簡便,無創(chuàng)傷,形態(tài)學(xué)觀察
B.可以有效對功能性出生缺陷進(jìn)行篩查
C.可以有效對器質(zhì)性出生缺陷進(jìn)行篩查
D.細(xì)微的畸形在早孕期就可發(fā)現(xiàn)
E.應(yīng)用廣泛,如產(chǎn)科,婦科,消化科,泌尿科,心血管科,眼科,普外科等
A.染色體病
B.單基因病
C.多基因病
D.線粒體病
A.被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率,疾病嚴(yán)重影響健康。篩查出后,有干預(yù)、預(yù)防或治療的方法;
B.篩查方法簡便,成本低,安全,易被受檢者接受;
C.對疾病的檢出率高,假陽性和假陰性率低,要被篩查者充分理解篩查中的假陽性與假陰性;
D.有配套的遺傳信息和醫(yī)療服務(wù)作為支持
A.Turner綜合征
B.貓叫綜合征
C.唐氏綜合征
D.白化病
最新試題
以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測:()
以下哪一個(gè)屬于烈性突變:()
核基因組突變的致病機(jī)制可以為:()
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是:()
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞(RPE)功能受損,從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
以下哪一個(gè)不是乳腺癌預(yù)防措施:()
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。