A.被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率,疾病嚴(yán)重影響健康。篩查出后,有干預(yù)、預(yù)防或治療的方法;
B.篩查方法簡(jiǎn)便,成本低,安全,易被受檢者接受;
C.對(duì)疾病的檢出率高,假陽(yáng)性和假陰性率低,要被篩查者充分理解篩查中的假陽(yáng)性與假陰性;
D.有配套的遺傳信息和醫(yī)療服務(wù)作為支持
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A.Turner綜合征
B.貓叫綜合征
C.唐氏綜合征
D.白化病
A.現(xiàn)在就告知這位少女;
B.以后等少女成年后心智成熟時(shí)再告知;
C.現(xiàn)在告知其監(jiān)護(hù)人,待其成年后心智成熟時(shí)再轉(zhuǎn)告之;
D.因后果并非百分百肯定,不宜告知
最新試題
Leigh綜合征,又稱為亞急性壞死性腦病,是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞(RPE)功能受損,從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞,分別是:()
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外,還包括:()
針對(duì)苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行,不會(huì)有太大影響。