A.靈敏度高
B.通量低
C.可以檢出新突變
D.不適于檢測(cè)致病基因復(fù)雜、致病位點(diǎn)多的單基因遺傳病
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A.PCR
B.Sanger測(cè)序
C.二代測(cè)序
D.核酸質(zhì)譜
A.簡(jiǎn)便,無(wú)創(chuàng)傷,形態(tài)學(xué)觀(guān)察
B.可以有效對(duì)功能性出生缺陷進(jìn)行篩查
C.可以有效對(duì)器質(zhì)性出生缺陷進(jìn)行篩查
D.細(xì)微的畸形在早孕期就可發(fā)現(xiàn)
E.應(yīng)用廣泛,如產(chǎn)科,婦科,消化科,泌尿科,心血管科,眼科,普外科等
A.染色體病
B.單基因病
C.多基因病
D.線(xiàn)粒體病
A.被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率,疾病嚴(yán)重影響健康。篩查出后,有干預(yù)、預(yù)防或治療的方法;
B.篩查方法簡(jiǎn)便,成本低,安全,易被受檢者接受;
C.對(duì)疾病的檢出率高,假陽(yáng)性和假陰性率低,要被篩查者充分理解篩查中的假陽(yáng)性與假陰性;
D.有配套的遺傳信息和醫(yī)療服務(wù)作為支持
A.Turner綜合征
B.貓叫綜合征
C.唐氏綜合征
D.白化病
最新試題
Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為:()
BRCA1/2基因是哪種類(lèi)型的基因:()
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
Leigh綜合征病變的主要特征:()
針對(duì)苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行,不會(huì)有太大影響。
以下哪一個(gè)屬于烈性突變:()
以下哪一項(xiàng)不是乳腺癌高危因素:()
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因:()
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢(xún),重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。