根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。

PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。

線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是：（）

視網(wǎng)膜色素變性的三個(gè)典型的臨床癥狀為：（）

以下哪一個(gè)屬于烈性突變：（）

以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測(cè)：（）

視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。

苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）

Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。

視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進(jìn)行性受損；周邊視野進(jìn)行性喪失。