單項選擇題ICSI主要用于（）
A.女性不孕
B.男性不育
C.雙方不孕
D.優(yōu)質(zhì)胚胎選擇
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1.單項選擇題NCCN指南上建議家族性腺瘤性息肉病（FAP）檢測那個基因（）
A.F8基因
B.PAH基因
C.APC基因
2.單項選擇題以下哪種方法可以實現(xiàn)在無癥狀早期進行腫瘤篩查（）
A.基因檢測
B.B超
C.腫瘤生化標志物
D.病理切片
3.單項選擇題以下哪種疾病不能用串聯(lián)質(zhì)譜進行檢測（）
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲低
C.楓糖尿病
D.戊二酸血癥I型
4.單項選擇題脆性X綜合征超過99%是由于CGG重復導致的，前突變是指CGG重復次數(shù)為（）
A.N=6-44
B.N=45-54
C.N=55-200
D.N>200
5.單項選擇題歐洲皇室病是指以下哪種疾病（）
A.苯丙酮尿癥
B.血友病
C.地中海貧血
D.血色病
最新試題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
題型：判斷題
核基因組突變的致病機制可以為：（）
題型：多項選擇題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）
題型：單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導、視網(wǎng)膜代謝、細胞結(jié)構(gòu)外，還包括：（）
題型：多項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細胞或色素上皮細胞（RPE）功能受損，從而導致視力進行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型：判斷題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型：判斷題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型：判斷題
以下哪一個屬于烈性突變：（）
題型：單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。
題型：單項選擇題
以下哪項技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷？（）
題型：單項選擇題