A.苯丙酮尿癥
B.血友病
C.地中海貧血
D.血色病
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A.臨床常規(guī)所做物理篩查為耳聲發(fā)射，腦干電位誘發(fā)
B.物理篩查不能篩查出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾
C.聽(tīng)力障礙兒童最終的語(yǔ)言發(fā)育水平取決于被發(fā)現(xiàn)和干預(yù)的早晚
D.若新生兒耳聾基因篩查12SrRNA位點(diǎn)陽(yáng)性，則要禁止氨基糖苷類的藥物使用
A.苯丙酮尿癥
B.血友病
C.地中海貧血
D.DMD
A.紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)
B.血常規(guī)（通過(guò)觀察數(shù)量變化及形態(tài)分布，判斷疾病）
C.血紅蛋白電泳
D.基因檢測(cè)
A.孕11-13+6周頸項(xiàng)透明帶厚度篩查
B.血清學(xué)篩查
C.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)
D.羊水穿刺
A.21-三體–唐氏綜合征
B.18-三體–愛(ài)德華氏綜合癥
C.13-三體
D.16-三體
最新試題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進(jìn)行性受損；周邊視野進(jìn)行性喪失。
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個(gè)，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
男性不可能患乳腺癌。
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
以下哪一個(gè)屬于烈性突變：（）