A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲低
C.楓糖尿病
D.戊二酸血癥I型
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A.N=6-44
B.N=45-54
C.N=55-200
D.N>200
A.苯丙酮尿癥
B.血友病
C.地中海貧血
D.血色病
A.臨床常規(guī)所做物理篩查為耳聲發(fā)射,腦干電位誘發(fā)
B.物理篩查不能篩查出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾
C.聽力障礙兒童最終的語言發(fā)育水平取決于被發(fā)現(xiàn)和干預(yù)的早晚
D.若新生兒耳聾基因篩查12SrRNA位點(diǎn)陽性,則要禁止氨基糖苷類的藥物使用
A.苯丙酮尿癥
B.血友病
C.地中海貧血
D.DMD
A.紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)
B.血常規(guī)(通過觀察數(shù)量變化及形態(tài)分布,判斷疾病)
C.血紅蛋白電泳
D.基因檢測(cè)
最新試題
以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測(cè):()
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外,還包括:()
以下哪一個(gè)不是乳腺癌預(yù)防措施:()
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有()個(gè),散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為()。
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是:()
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
以下哪一個(gè)屬于烈性突變:()
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。
遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。