單項選擇題脆性X綜合征超過99%是由于CGG重復(fù)導(dǎo)致的,前突變是指CGG重復(fù)次數(shù)為()

A.N=6-44
B.N=45-54
C.N=55-200
D.N>200


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2.多項選擇題以下關(guān)于新生兒耳聾篩查的描述,哪項正確()

A.臨床常規(guī)所做物理篩查為耳聲發(fā)射,腦干電位誘發(fā)
B.物理篩查不能篩查出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾
C.聽力障礙兒童最終的語言發(fā)育水平取決于被發(fā)現(xiàn)和干預(yù)的早晚
D.若新生兒耳聾基因篩查12SrRNA位點陽性,則要禁止氨基糖苷類的藥物使用

3.多項選擇題以下常見遺傳病哪幾項是X連鎖染色體隱性遺傳()

A.苯丙酮尿癥
B.血友病
C.地中海貧血
D.DMD

4.多項選擇題地中海貧血檢測方法有()

A.紅細(xì)胞脆性試驗
B.血常規(guī)(通過觀察數(shù)量變化及形態(tài)分布,判斷疾病)
C.血紅蛋白電泳
D.基因檢測

5.多項選擇題現(xiàn)有唐氏篩查的方法()

A.孕11-13+6周頸項透明帶厚度篩查
B.血清學(xué)篩查
C.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測
D.羊水穿刺