單項選擇題以下哪種方法可以實現(xiàn)在無癥狀早期進(jìn)行腫瘤篩查（）
A.基因檢測
B.B超
C.腫瘤生化標(biāo)志物
D.病理切片
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1.單項選擇題以下哪種疾病不能用串聯(lián)質(zhì)譜進(jìn)行檢測（）
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲低
C.楓糖尿病
D.戊二酸血癥I型
2.單項選擇題脆性X綜合征超過99%是由于CGG重復(fù)導(dǎo)致的，前突變是指CGG重復(fù)次數(shù)為（）
A.N=6-44
B.N=45-54
C.N=55-200
D.N>200
3.單項選擇題歐洲皇室病是指以下哪種疾?。ǎ?/a>
A.苯丙酮尿癥
B.血友病
C.地中海貧血
D.血色病
4.多項選擇題以下關(guān)于新生兒耳聾篩查的描述，哪項正確（）
A.臨床常規(guī)所做物理篩查為耳聲發(fā)射，腦干電位誘發(fā)
B.物理篩查不能篩查出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾
C.聽力障礙兒童最終的語言發(fā)育水平取決于被發(fā)現(xiàn)和干預(yù)的早晚
D.若新生兒耳聾基因篩查12SrRNA位點陽性，則要禁止氨基糖苷類的藥物使用
5.多項選擇題以下常見遺傳病哪幾項是X連鎖染色體隱性遺傳（）
A.苯丙酮尿癥
B.血友病
C.地中海貧血
D.DMD
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視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型：判斷題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因：（）
題型：單項選擇題
以下哪一項不是乳腺癌高危因素：（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型：判斷題
男性不可能患乳腺癌。
題型：判斷題
遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。
題型：判斷題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）
題型：多項選擇題
Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）
題型：單項選擇題
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為：（）
題型：多項選擇題