單項(xiàng)選擇題NCCN指南上建議家族性腺瘤性息肉?。‵AP)檢測(cè)那個(gè)基因()
A.F8基因
B.PAH基因
C.APC基因
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1.單項(xiàng)選擇題以下哪種方法可以實(shí)現(xiàn)在無(wú)癥狀早期進(jìn)行腫瘤篩查()
A.基因檢測(cè)
B.B超
C.腫瘤生化標(biāo)志物
D.病理切片
2.單項(xiàng)選擇題以下哪種疾病不能用串聯(lián)質(zhì)譜進(jìn)行檢測(cè)()
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲低
C.楓糖尿病
D.戊二酸血癥I型
3.單項(xiàng)選擇題脆性X綜合征超過99%是由于CGG重復(fù)導(dǎo)致的,前突變是指CGG重復(fù)次數(shù)為()
A.N=6-44
B.N=45-54
C.N=55-200
D.N>200
4.單項(xiàng)選擇題歐洲皇室病是指以下哪種疾?。ǎ?/a>
A.苯丙酮尿癥
B.血友病
C.地中海貧血
D.血色病
5.多項(xiàng)選擇題以下關(guān)于新生兒耳聾篩查的描述,哪項(xiàng)正確()
A.臨床常規(guī)所做物理篩查為耳聲發(fā)射,腦干電位誘發(fā)
B.物理篩查不能篩查出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾
C.聽力障礙兒童最終的語(yǔ)言發(fā)育水平取決于被發(fā)現(xiàn)和干預(yù)的早晚
D.若新生兒耳聾基因篩查12SrRNA位點(diǎn)陽(yáng)性,則要禁止氨基糖苷類的藥物使用
最新試題
遺傳性腫瘤基因檢測(cè)不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
題型:判斷題
Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下哪一項(xiàng)不是乳腺癌高危因素:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測(cè):()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn):()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征病變的主要特征:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞,分別是:()
題型:多項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
題型:多項(xiàng)選擇題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。
題型:判斷題