填空題HGMD是()的簡稱。
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1.多項(xiàng)選擇題NGS在疾病基因診斷過程中出現(xiàn)陰性結(jié)果的可能原因包括:()
A.疾病診斷不明確
B.技術(shù)缺陷
C.解讀偏差與人為失誤
D.檢測范圍不全
2.多項(xiàng)選擇題痙攣性截癱伴胼胝體發(fā)育不良(HSP-TCC)的主要特點(diǎn)包括:()
A.肌無力
B.胼胝體發(fā)育不良
C.腦萎縮
D.智力低下
3.多項(xiàng)選擇題下列屬性不屬于NGS的包括:()
A.測序讀長短
B.通量大
C.實(shí)驗(yàn)流程簡單、快捷
D.單位堿基測序成本高
4.多項(xiàng)選擇題基因測序在臨床應(yīng)用都包括那些方面?()
A.病原體檢測
B.產(chǎn)前診斷
C.疾病診斷
D.手術(shù)治療
5.單項(xiàng)選擇題下列變異可以通過SIFT預(yù)測的是:()
A.nonsence
B.missense
C.Synonymous
D.Framshift
最新試題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞(RPE)功能受損,從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型:判斷題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因:()
題型:單項(xiàng)選擇題
遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。
題型:判斷題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測即可。
題型:判斷題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
題型:判斷題
Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為:()
題型:單項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
題型:判斷題
Leigh綜合征病變的主要特征:()
題型:單項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
題型:多項(xiàng)選擇題
以下哪一項(xiàng)不是乳腺癌高危因素:()
題型:單項(xiàng)選擇題