苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）

視網膜色素變性的臨床診斷標準包括：視錐細胞功能受損；光感受器功能進行性受損；周邊視野進行性喪失。

BH4缺乏型PKU神經系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重，如不經治療，常在幼兒期死亡。

Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導致氧化磷酸化功能障礙引起的。

Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進行性神經退化性疾病。

針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進行，不會有太大影響。

Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）

Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。

以下哪一個屬于乳腺癌預防性檢測：（）

遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結構變異。