A.Chromosome banding
B.FISH
C.Mass spectrometry(MS)
D.Next Generation Sequencing(NGS-二代測序)
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A.Clinicians should have educational materials about the disease and the test
B.Clinicians should have test result report forms that explain the test and the patient’s testresult
C.Clinicians should have collection of data on phenotype and genotype
D.Essential elements of genetic testing are easy to be acquired(獲得)
A.Structure of cells and organs
B.Developmental gene expression
C.Transport and storage
D.Control of growth and differentiation
E.All above
A.100,000genes
B.80,000genes
C.20,000genes
D.15,000genes
A.獲得并解釋個人和家庭的病史、發(fā)育史與生育史
B.分析出遺傳方式以及遺傳疾病和先天缺陷的發(fā)生風險與再發(fā)生風險
C.解釋遺傳疾病的病因、病史、診斷與應對措施
D.為了優(yōu)生指示曾育過出生缺陷患兒的夫婦別再生育了
E.說明并解釋基因檢測結果與其它診斷依據(jù)。
最新試題
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導致。
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點告知遺傳風險及建議基因檢測即可。
BRCA1/2基因是哪種類型的基因:()
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質增生和纖維狀增生。
視網膜色素變性的臨床診斷標準包括:視錐細胞功能受損;光感受器功能進行性受損;周邊視野進行性喪失。
遺傳性腫瘤是生殖細胞突變。
視網膜色素變性發(fā)病率約為:()
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
視網膜色素變性的高度異質性特征表現(xiàn)為以下四個方面:遺傳異質性,基因型異質性,表型異質性和臨床異質性。
遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結構變異。