單項選擇題下列哪項活動不是正確的遺傳咨詢行動:()
A.獲得并解釋個人和家庭的病史、發(fā)育史與生育史
B.分析出遺傳方式以及遺傳疾病和先天缺陷的發(fā)生風險與再發(fā)生風險
C.解釋遺傳疾病的病因、病史、診斷與應對措施
D.為了優(yōu)生指示曾育過出生缺陷患兒的夫婦別再生育了
E.說明并解釋基因檢測結果與其它診斷依據(jù)。
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Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
題型:單項選擇題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是:()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型:判斷題
Leigh綜合征病變的主要特征:()
題型:單項選擇題
以下哪項技術不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
題型:單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為:()
題型:多項選擇題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質增生和纖維狀增生。
題型:判斷題
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進展時有一定的作用,而()則可能會加速其惡化,而應當避免大劑量使用。
題型:多項選擇題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點告知遺傳風險及建議基因檢測即可。
題型:判斷題