Leigh綜合征病變的主要特征：（）

以下哪一個(gè)屬于烈性突變：（）

BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。

遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。

視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。

視網(wǎng)膜色素變性的三個(gè)典型的臨床癥狀為：（）

苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。

PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。

Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。

在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用，而（）則可能會(huì)加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。