苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。

以下哪一個不是乳腺癌預防措施：（）

核基因組突變的致病機制可以為：（）

以下哪一個屬于烈性突變：（）

經典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。

BH4缺乏型PKU神經系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重，如不經治療，常在幼兒期死亡。

根據目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導致。

Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。

Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進行性神經退化性疾病。

視網膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網膜色素變性病人的比例為（）。