視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。

經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。

Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。

安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因：（）

遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構變異。

核基因組突變的致病機制可以為：（）

Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進行性神經(jīng)退化性疾病。

視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為：（）

BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）

視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標準包括：視錐細胞功能受損；光感受器功能進行性受損；周邊視野進行性喪失。