視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。

PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險及建議基因檢測即可。

視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞，分別是：（）

苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）

遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。

Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。

在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時有一定的作用，而（）則可能會加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。

遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。

以下哪一個屬于烈性突變：（）

BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。