判斷題部分疾病的遺傳致病因素可能存在單基因型和多基因型。
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Leigh綜合征,又稱為亞急性壞死性腦病,是一種進行性神經(jīng)退化性疾病。
題型:判斷題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點告知遺傳風險及建議基因檢測即可。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標準包括:視錐細胞功能受損;光感受器功能進行性受損;周邊視野進行性喪失。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導、視網(wǎng)膜代謝、細胞結(jié)構(gòu)外,還包括:()
題型:多項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細胞或色素上皮細胞(RPE)功能受損,從而導致視力進行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型:判斷題
Leigh綜合征確診的金標準為:()
題型:單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有()個,散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為()。
題型:單項選擇題
Leigh綜合征病變的主要特征:()
題型:單項選擇題
Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
題型:判斷題
以下哪一項不是乳腺癌高危因素:()
題型:單項選擇題