判斷題GWAS(全基因組關聯(lián)分析)分析中,可以利用LD的信息,用部分SNP(單核苷酸多態(tài)性)位點“代表”其他位點,以減少需要檢測的位點數(shù)。

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4.多項選擇題癌癥基因組分析中信號通路導向模型對腫瘤的研究也產生了重要影響:()

A.信號通路分析可將胰腺癌中突變的基因歸類到12個核心信號通路中,這些通路中至少有一個成員在67%-100%的被檢胰腺癌中有突變。
B.從遺傳學角度分析信號通路而不是從單個基因的角度進行分析,可以系統(tǒng)全面了解基因突變對腫瘤發(fā)生發(fā)展產生的作用。如KRAS和BRAF突變互斥,KRAS突變的癌癥通常不會有BRAF的突變,因為KRAS與BRAF位于同一條信號通路上,且是BRAF的上游基因。
C.在大量腫瘤患者樣本中對新鑒定的潛在的癌基因進行系統(tǒng)的測序。對于鑒定“驅動”突變非常有幫助。
D.雖然“乘客突變”是中性的,但對他進行分類也非常重要,因為他們體現(xiàn)了癌癥細胞以前所經歷的暴露和DNA修復缺陷。

5.多項選擇題癌癥遺傳學全景圖還遠未完成,并已產生了許多需要解決的問題,包括:()

A.臨床上的腫瘤樣本通常含有大量的非腫瘤細胞,與在外周血樣本中檢測生殖系突變相比,在癌癥基因組中檢測突變更富有挑戰(zhàn)性。
B.對那些不太常見但仍然致命的腫瘤,目前還沒發(fā)現(xiàn)過可用于治療的分子靶點。
C.很大一部分的乳腺癌和肺癌中的驅動突變現(xiàn)在已經找到。
D.癌癥基因組分析的最終目標不僅是要進一步了解該疾病的分子基礎,還要發(fā)現(xiàn)新的診斷和藥物靶標。