判斷題不同多基因病遺傳因素占病因的比例不同。
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4.單項選擇題在導致Prader-WilliSyndrome(PWS)和AngelmanSyndrome的所有因素中,占比重最大的是:()
A.父源或母源的15q11-q13缺失
B.單親二體型
C.來源于印記的點突變
D.平衡易位
5.單項選擇題一個基因或遺傳組件應(yīng)對特定的干擾時給系統(tǒng)帶來的穩(wěn)定性的總量稱為(),反映了遺傳交互作用的強度。
A.遺傳緩沖
B.分子緩沖
C.緩沖容量
最新試題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標準包括:視錐細胞功能受損;光感受器功能進行性受損;周邊視野進行性喪失。
題型:判斷題
Leigh綜合征確診的金標準為:()
題型:單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細胞或色素上皮細胞(RPE)功能受損,從而導致視力進行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型:判斷題
以下哪項技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
題型:單項選擇題
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細胞,分別是:()
題型:多項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
題型:單項選擇題
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導致。
題型:判斷題
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進展時有一定的作用,而()則可能會加速其惡化,而應(yīng)當避免大劑量使用。
題型:多項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為:()
題型:多項選擇題