多項選擇題以下關(guān)于NIFTY的優(yōu)點正確的是()
A.是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)
B.假陽性率低
C.檢出率高
D.人群實用性廣
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1.多項選擇題以下會影響NIFTY檢測結(jié)果的情況有()
A.胎盤嵌合;
B.孕婦本身為21號染色體患者;
C.孕婦自身21號染色體有20M的微重復(fù);
D.父親是染色體異常
2.多項選擇題孕婦血液中胎兒游離DNA的來源有()
A.胎盤滲透的胎兒細(xì)胞被母體免疫系統(tǒng)破壞
B.母體血液中的胎兒有核紅細(xì)胞
C.胎兒細(xì)胞凋亡
D.胎盤細(xì)胞凋亡
3.多項選擇題以下屬于胎兒游離DNA的特點的有()
A.片段小
B.存在個體差異
C.含量少
D.分娩后短時間內(nèi)即消失
4.單項選擇題以下診斷方法中不依賴于核酸序列的特異性識別的是()
A.核型分析
B.QF-PCR
C.FISH
D.MLPA
5.單項選擇題下列產(chǎn)前診斷方法中流產(chǎn)率最高的是()
A.經(jīng)腹靜脈穿刺
B.絨毛活檢
C.羊毛穿刺
D.胎兒鏡檢查
最新試題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
題型:判斷題
核基因組突變的致病機(jī)制可以為:()
題型:多項選擇題
Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
題型:判斷題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
題型:判斷題
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型:判斷題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
題型:多項選擇題
以下哪一個不是遺傳性腫瘤的特點:()
題型:單項選擇題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型:判斷題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點告知遺傳風(fēng)險及建議基因檢測即可。
題型:判斷題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型:判斷題